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囊性纤维化病权威发布_肺纤维化是不是没救了(2024年11月精准访谈)

内容来源：毛坦厂SEO所属栏目：观点更新日期：2024-11-27

囊性纤维化病

Vertex的治疗囊性纤维化病的三药组合Trikafta第三季度销售$26亿！去年同比增长14.5%，占Vertex公司第三季度总营收的93.8%，对Trikafta依赖太大了；Trikafta被誉为近30年来生物医学研究最杰出的成就，开发Trikafta的三位科学家获2023突破奖医学奖——$300万，该奖是科学界最大“摇钱树“。 Vertex正在开发治疗囊性纤维化的mRNA方案VX-522，已完成I/II期临床研究。「健闻登顶计划」「囊性纤维化」「关注罕见病囊性纤维化超话」

单基因携带者筛查的三大关键技术在分子生物学领域，单基因携带者的筛查至关重要，它涉及到一系列先进的检测技术。以下我们将详细介绍三种主要的方法：聚合酶链反应（PCR）𐟔슐CR 是一种强大的分子生物学技术，专门用于放大特定的 DNA 片段。通过设计针对特定基因的引物，可以在体外进行 DNA 扩增。实时荧光定量 PCR 是其衍生技术之一。 PCR 的应用非常广泛，例如，它可以用于检测囊性纤维化等单基因病的相关基因突变。通过分析扩增产物的大小和序列，可以确定是否存在突变。PCR 的灵敏度高、特异性强，操作相对简单，能够快速检测已知的特定突变。然而，它只能检测有限的突变位点，对于新的或未知突变可能无法检测。桑格测序（Sanger sequencing）𐟧슦ᑦ 𜦵‹序是一种经典的基因检测方法，通过在 DNA 合成反应中加入不同的双脱氧核苷酸，使合成反应在不同位置终止，从而产生不同长度的 DNA 片段。这些片段通过电泳分离后，可以读取序列。桑格测序的准确性高，是基因检测的“金标准”，能够检测已知和未知的突变。然而，它的成本相对较高，通量较低，不适合大规模筛查。在进行遗传性耳聋基因筛查时，桑格测序可以确定常见的耳聋相关基因是否存在致病突变。下一代测序（NGS）𐟌 NGS 技术包括全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）和目标区域测序等。NGS 技术能够同时对大量的 DNA 片段进行测序，产生海量的测序数据。在单基因携带者筛查中，WES 和目标区域测序较为常用。它们可以检测多个基因的多种突变类型，包括点突变、插入/缺失、拷贝数变异等。NGS 的高通量和广检测范围使其能够同时检测多个基因，但数据分析复杂，需要专业的生物信息学分析能力。成本相对较高，对于某些低频突变的检测灵敏度可能较低。基因芯片技术𐟒𛊥𞮩˜𕥈—芯片是一种将大量已知的 DNA 探针固定在芯片表面，与待测样本中的 DNA 进行杂交的技术。通过检测杂交信号的强度和模式，可以确定样本中是否存在特定的基因突变。微阵列芯片可用于单基因携带者筛查，例如检测地中海贫血、脆性 X 综合征等常见单基因病相关基因的突变。它可以同时检测多个基因的多个突变位点，通量较高，操作相对简单。然而，它只能检测已知的突变，对于新的或罕见突变可能无法检测。这些技术各自有其优势和局限性，在实际应用中，需要根据具体需求选择合适的方法。

10月2日，安妮公主殿下正式为「谢菲尔德大学」的基因治疗创新与制造中心（GTIMC）揭幕𐟑‘！这一领先的研究中心将加速开发改变生活的基因疗法，为患有运动神经元疾病、囊性纤维化和血友病等罕见病的患者带来希望。GTIMC不仅推动了革命性医学研究，还为谢菲尔德和约克郡创造了就业机会，助力该地区成为基因治疗的未来中心。

支气管炎和支气管扩张的病因有哪些？支气管炎的病因主要有： 1. 感染因素，如病毒、细菌、支原体和衣原体等。 2. 理化因素，包括吸烟、空气污染、职业性粉尘和化学物质等。 3. 过敏因素，对花粉、动物毛发皮屑等过敏。 4. 气候因素，寒冷空气及气候突变等。支气管扩张的病因主要有： 1. 感染因素，儿童时期感染麻疹等、肺结核、支气管-肺组织反复感染。 2. 免疫缺陷因素，先天性或后天性免疫功能缺陷。 3. 先天性结构异常，如支气管软骨发育不全等。 4. 其他因素，异物吸入、遗传性疾病如囊性纤维化等。总之，支气管炎和支气管扩张的病因较为复杂多样。了解这些病因有助于我们更好地预防和治疗这两种疾病。对于支气管炎，应避免吸烟、减少接触污染空气、注意保暖等以降低发病风险；对于支气管扩张，要积极治疗儿童时期的呼吸道感染、增强免疫力、避免异物吸入等，以减少疾病的发生和发展。#呼吸科李德莹#

警惕！儿童不明咳嗽可能是囊性纤维化 3岁的小妮长期咳嗽、咳痰、营养不良且常腹痛拉稀，辗转多家医院未查明病因，胸部CT显示严重广泛支气管扩张，最终被怀疑为囊性纤维化。囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病，高加索人发病率最高，亚洲人较低，但我国确诊病例近年逐渐增多。父母虽正常，若均携带变异基因，孩子有1/4发病概率。患儿症状包括汗液咸味重、早期间断咳嗽、反复肺部感染，后期呼吸困难等，消化系统会出现消化不良、营养不良等，男性患者多伴不育，女性生育能力下降。确诊需满足至少一个器官系统表现及CFTR功能障碍证据。治疗包括营养支持，如胰酶替代、高热量饮食等；呼吸道清理，如用重组人DNA酶等；抗感染治疗；严重呼吸衰竭时可肺移植；还有基因治疗。近年来，随着技术发展，其病死率下降，生存期提高，中位预期寿命超40岁。我国也在积极开展罕见病相关工作，为患者提供保障。家长们要留意孩子症状，早发现早治疗。

世界难治疾病： 1. 阿尔茨海默病。 2. 帕金森病。 3. 囊性纤维化。 4. 系统性红斑狼疮。 5. 重症肌无力。 6. 艾滋病。 7. 原发性胆汁性肝硬化。 8. 肺纤维化。 9. 再生障碍性贫血。 10. 肌营养不良症。

五尺天涯：爱与距离的奇妙博弈 𐟒‘ 电影《五尺天涯》讲述了一个关于爱与距离的故事。17岁的斯黛拉和威尔在医院相识，他们身患囊肿型纤维化疾病，必须保持至少6英尺的距离，以防交叉感染。然而，随着他们之间的联系越来越紧密，拥抱和亲吻的吸引力也越来越大。囊性纤维化是一种免疫力特别差的疾病，患者特别容易被细菌感染。普通人可以轻松抵御的细菌，对他们来说却是灭顶之灾。电影中男主患的“洋葱伯克霍尔德菌”在唾液和痰里繁殖得最快，一个咳嗽能打到六英尺之外，喷嚏传播的速度可达每小时200英里。为了预防唾液传播，他们不能亲吻，所以最好的防护就是保持距离，永远保持六英尺的距离。永远保持距离、不能拥抱、不能亲吻、不能触摸，这是一切悲剧的开端。这是一部视角独特的爱情片，囊性纤维化患者即使爱上正常人也无法陪伴爱人到老，无法触摸彼此。疾病已经偷走了他们许多东西，但他们依然不介意偷回一英尺。电影开头和结尾都有一句话：“人们需要爱的人的触碰，就像要氧气来呼吸。珍惜触碰，珍惜眼前人，共勉。”看完电影后，我久久不能平静，对爱情有了全新的理解。虽然男女主角没有在一起，但我觉得这也是一种美好的结局。从此以后，我的生活中充满了你的影子，我会好好生活，这是我们对彼此的承诺。此外，电影中的配乐也非常值得推荐。《My baby just care for me》和《State lines》都非常好听，任何人不听我都会难过的。

肺 CT 报告单的6大 “暗语”，错过实在太可惜了 1、实性结节一般来说，较小的实性结节良性可能性较大，但如果结节有毛刺、分叶、胸膜牵拉等特征，就要警惕恶性的可能。 2、磨玻璃结节可能是良性病变，如炎症、局灶性纤维化等，也可能是早期肺癌的表现。需要根据结节的大小、形态、密度等特征综合判断其良恶性，并制定进一步的检查或随访计划。 3、钙化灶大多数钙化灶是良性的，一般不需要特殊处理。 4、纤维条索影一般来说，纤维条索影是相对稳定的病变，对肺功能的影响较小。但如果纤维条索影范围广泛，或者伴有其他异常表现，可能需要进一步评估是否存在肺间质纤维化等问题。 5、肺气肿肺气肿在肺 CT 上表现为肺部过度充气膨胀，肺泡壁破坏。常见的原因有长期吸烟、慢性阻塞性肺疾病等。 6、纵隔淋巴结肿大纵隔是位于胸部中央的一个区域，包含心脏、大血管、气管、食管等重要器官。当纵隔淋巴结肿大时，可能是炎症、肿瘤、结核等多种原因引起。大家还有什么不懂的，可以按照下方图片的方式咨询。我是北京公立三甲医院主任医师，北京中医药大学教授，博士生导师，王济大夫。我作为国家重点研发计划首席专家，如果哪位朋友有肺结节、甲状腺结节、乳腺结节、囊肿、息肉、肌瘤等问题，你不要再为了问几个问题，千里迢迢来北京了，先在线上咨询！

辅助生殖技术(ARTs)中的生殖自由与子代伤害(2) 对ARTs后代安康的担忧涵盖了广泛的技术程序和各类的潜在风险。除了技术自身的物理风险外，还包括向可能将传染性或遗传性疾病传给后代的人（如HIV感染者或囊性纤维化携带者）提供ART服务的风险。如果向患精神疾病或严重残疾人提供ART服务，则后代不当养育的风险可能增加。在新式家庭环境中使用ARTs（如代孕、配子和胚胎的死后使用，或与单亲或同性伴侣一起）则子代安康问题也会增加。最后，基因、配子和胚胎的修改或操作可能导致身体和心理风险。

图片中的小女孩正在SJD巴塞罗那儿童医院接受测试检查，如果她能通过检测，将可能改写成长的轨迹！近日，该院宣布，开始将其研发的针对CTFR基因F508del突变的囊性纤维化新疗法--一种含ivacaftor、tezacaftor和elexacaftor活性成分的高效调节剂，应用到2-5儿童身上。据悉，该调节剂于2022年11月被西班牙卫生部批准用于6-12岁囊性纤维化患儿的治疗。目前，第一批接受治疗的孩子状况良好。图二中的男孩就是第一批治疗儿童，目前13岁的他已回归正常生活！该院囊性纤维化部门负责人表示：能够在这么小的岁数开始治疗，会给他们的生命轨迹带来巨大的改变。作为一种会影响多个器官的退行性疾病，新疗法可以让患儿在还比较健康的时候就开始接受治疗，避免不必要的损害，让他们的预期寿命能和健康孩子相当。

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